Las ENFERMEDADES METABÓLICAS, también conocidas como “errores congénitos del metabolismo” (ECM), son diferentes afecciones hereditarias que afectan el metabolismo del cuerpo y la capacidad para descomponer los alimentos. Estos trastornos se derivan de un gen defectuoso que se hereda de la familia y producen una deficiencia enzimática.
El metabolismo es el complejo conjunto de procesos y reacciones químicas que permiten al cuerpo crear energía. Las enzimas y ciertos químicos son necesarios para esto y si estas enzimas o químicos no están disponibles, se produce una ENFERMEDAD METABÓLICA.
Los TRASTORNOS METABÓLICOS se presentan en cualquier etapa de la vida, pero más frecuentemente en la infancia. En algunos casos son niños sanos al nacer y posteriormente presentan síntomas como: falta de apetito, vómitos, deshidratación, compromiso de conciencia, hipotonía o hipertonía, convulsiones, retardo del crecimiento, retardo del desarrollo psicomotor, intolerancia al ayuno con o sin hígado grande, etc.
A veces los síntomas no se inician hasta la vida adulta, en estos casos son más frecuente las manifestaciones renales, cardiacas y neurológicas.
Entre los síntomas de trastornos metabólicos más típicos que se pueden sufrir están: cansancio, náuseas, pérdida de peso, falta de apetito, dolor abdominal, convulsiones, retrasos en el desarrollo, etc.
Los trastornos metabólicos hereditarios no pueden prevenirse, tampoco tienen curas disponibles. Sin embargo, hay tratamientos que se centran en paliar los problemas con el metabolismo, dependiendo del tipo de trastorno. Esto puede involucrar una dieta especial para eliminar ciertos nutrientes, tomar reemplazos de enzimas o desintoxicando la sangre de químicos peligrosos que se hayan acumulado como resultado de un metabolismo dañado.
En todo caso, lo importante es buscar la atención y tratamiento médico oportuno, lo más pronto posible. En este caso, puede atenderse con un MÉDICO INTERNISTA, que le permita mantenerse en equilibrio.
